Galactozemie la nou-născuți - Galactozemie la nou-născuți cauze, simptome, tratament - Sănătate
Conținutul articolului
- Galactozemie la nou-născuți
- Ce este intoleranța la glucoză
- Cauzele și tratamentul ventriculomegaliei la un nou-născut
Baza bolii este acumularea de galactoză de către organism, ca urmare, rinichii, ficatul și sistemul nervos central sunt afectați. Detectarea tardivă a bolii și lipsa tratamentului pot duce la deces. Transmiterea bolii are loc în mod autosomal recesiv. Prin urmare, grupul de risc este format din bebeluși ai căror părinți sunt purtători ai genei defectuoase. În diferite țări, prevalența bolii variază între 1 copil la 10.000 - 50.000 de nou-născuți.
Simptomele galactozemiei
Semnele clinice ale bolii apar la o vârstă fragedă datorită faptului că galactoza nemetabolizabilă se găsește în produsele lactate. În stadiile incipiente, nou-născutul poate arăta ca un bebeluș complet sănătos și puternic, dar după câteva zile sau săptămâni se observă tulburări digestive care provoacă malnutriție, creștere slabă în greutate, glicemie scăzută, iritabilitate și letargie.
Dacă boala nu este diagnosticată, apar simptome de afectare a ficatului, exprimate în icter, sindrom hemoragic, mărire a ficatului, ciroză. În doar câteva săptămâni, la încălcările de mai sus se vor adăuga tulburări de vedere (cataractă), probleme cu rinichii, convulsii și umflarea extremităților. După câteva luni, apare o întârziere în dezvoltarea psihomotorie, creșterea, abilitățile motorii și scăderea densității osoase. Simptomele de mai sus pot fi combinate în diferite moduri.
Tratamentul galactozemiei
În timp, dieta se extinde pentru a include carne, legume verzi și pește. Întrebare de terminaredieta ramane controversata pana acum, unii medici sunt de parere ca la varsta de 10 ani poti inceta sa o mai observi, altii insista pe o dieta pe viata.
Adesea galactozemia este confundată cu intoleranța la lactoză, dar trebuie înțeles că în cazul primei boli, riscul de a dezvolta tulburări patologice este mult mai mare. O boală diagnosticată în timp util va permite copilului să ducă o viață normală, cel mai bun ajutor pentru el va fi alegerea dietei potrivite cu o dietă variată.